什么是胚胎染色体异常？赴美做试管能避免吗？

Last update on 2024年05月22日

染色体是遗传物质DNA的主要载体，人体一共有23对，前22对为常染色体，第23对为性染色体。每对染色体或遗传因子在细胞减数分裂时会彼此分离，而后进入不同的子细胞中，不同对的染色体或遗传因子可以自由组合。

精子和卵子成熟过程中，染色体就会发生减数分裂。此时染色体会从两倍体变成单倍体，然后在精卵结合时再重新组成两倍体。若细胞在减数分裂或精卵结合过程中出现异常，由此配成的胚胎其染色体就会发生数目或结构上的变异，即染色体异常。具体如下：

1、染色体数目异常

染色体数目异常分为两种，一种是整倍体异常，即细胞内整个染色体数目增加或减少，以三倍体、四倍体等多倍体较为常见；另一种是非整倍体异常，即细胞内的一条或几条染色体的数目发生增加或减少，是较为常见的染色体数目畸变类型，如单体型、三体型等。

2、染色体结构异常

染色体结构异常是染色体或染色体单体断裂和重新链接而形成各种类型重组的结果，常见的有以下4种：

1.易位：指某个染色体断裂的片段连接到另一个染色体上，导致部分配子含有重复或缺失的染色体，会导致机体不孕不育。

2.缺失：指染色体部分片段丢失。缺失的片段为系染色体臂的外端区段时，称为顶端缺失；断片为系染色体臂的中间区段时，称为中间缺失。此时缺失的纯合体可能致死或引起表型异常，如猫叫综合征（第5条染色体的短臂缺失）等。

3.重复：指同源染色体间发生不分离或不等位交换，造成一条同源染色体或部分片段重复，或是同源染色体发生断裂后，其片段连接到另一条同源染色体上。重复会使染色体重复区段内的基因数成倍增加，使得同源染色体的配对不正确，或发生互换，造成一条染色体发生缺失，另一条发生重复。以重复的那一段染色体连接的不同位置可划分为：前后重复、倒转重复、移位重复等。

4.倒位：指一条染色体发生两处断裂，中间片段180°倒转后再与两片段相接，使其基因排列顺序颠倒，降低连锁基因的重组率。

胚胎染色体异常时，极易出现胎停、流产等不良情况。即便胎儿有幸存活至分娩，也会出现畸形或先天性智力缺陷等问题。而美国第三代试管婴儿PGS/PGD基因检测技术能规避胚胎染色体的异常问题，确保胎儿健康。

试管婴儿方案

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之后专家会将受精卵置于高端胚胎实验室中培育五天，至其形成由一百多个细胞组成的囊胚。受精卵在发育成囊胚前会经历一个高速分裂期，细胞会成倍分裂。此时染色体异常的问题将凸显出来，存在遗传缺陷或发育潜能差的胚胎将被自然淘汰。

囊胚形态稳定、结构完整、生命力旺盛，且细胞分化明显。专家在显微镜下能清晰分辨出内细胞团（将来发育成胎儿）和外围细胞（未来发育成胎盘）。届时，专家会在B超监测下，准确提取囊胚外围细胞中的4-8个细胞做成切片，然后运用PGS/PGD技术对囊胚的23对染色体数目和结构进行筛查，准确判断囊胚染色体是否存在易位、缺失、重复、倒位等异常情况，剔除染色体异常的囊胚，并对囊胚的基因突变点进行诊断，判断其是否携带有遗传缺陷的基因或可能导致特定疾病的基因，阻隔包括地中海贫血症、血友病、脊髓型肌萎缩等在内的近300种遗传疾病的下行，之后再挑选优质健康的囊胚进行移植，从根源上确保未来宝宝的安全、健康。