PGT 植入前基因测试

Last update on 2025年03月05日

PGT 植入前基因测试是一种与IVF试管生殖结合使用的遗传学分析方法

这项技术用于筛选胚胎的遗传异常，例如染色体拷贝数的增减（PGT-A，非整倍体植入前基因检测），单基因疾病（PGT-M，单基因或单基因疾病植入前基因检测）或染色体平衡易位检查（PGT-SR，染色体结构重排的植入前基因检测）等。

PGT植入前基因检测有助于筛选掉受到遗传或染色体缺陷影响的胚胎，为成功怀孕提供了更高的几率。

PGT-A非整倍性的植入前基因测试

PGT-A过去被称为PGS（植入前基因筛查），在接受IVF试管生殖的过程中，采取PGT-A可以提高健康怀孕的机会。研究指出，超过50％的人类胚胎中，染色体的数目是不正确的，也就是出现“非整倍性”，而年纪较大的女性卵子，更可能带有染色体数量多一条或缺失的现象。如果胚胎内出现染色体数目异常，通常会容易流产或导致婴儿患有唐氏综合症等疾病。PGT-A可以帮助筛选掉非整倍性的胚胎，以增加成功妊娠的机会。

PGT-M单基因疾病的植入前基因检测

PGT-M过去称为PGD（植入前遗传学诊断）。这是针对有“已知单基因异常”的遗传疾病的高风险患者设计的。PGT-M可以用于任何已确定病因突变的单基因疾病，从而大大降低了生出患有同样遗传疾病的孩子的风险。通过IVF试管生殖过程中产生的胚胎进行PGT-M检测，同时，建议PGT-M分析时同步进行PGT-A非整倍性筛选。

PGT-SR染色体结构重排的植入前基因检测

相互染色体易位是染色体异常的一种形式，当来自两个或多个染色体的一个区域在不增加或减少遗传物质的情况下切换时就会发生。染色体易位载体可以产生不平衡的配子，从而导致胚胎不平衡。进行PGT-SR可以减少由于染色体不平衡导致的流产率，并增加成功怀孕的整倍体胚胎的机会。

流程

PGT-A 非整倍性的植入前基因测试

在IVF/ICSI试管婴儿的发展过程中产生的胚胎在第5-6天演变成囊胚阶段时，胚胎已经已经生长到100多个细胞左右，其中大约大约一半细胞将发育成胎儿（学名称为内部大细胞），另一半将发育成胎盘（称为滋养外胚层细胞）。为了进行PGT-A检测，会从将发育成胎盘的滋养外胚层中取出一些细胞做活检，因此活检并不会损害将形成婴儿的细胞，而且不会影响胚胎的发育。从这些细胞中提取DNA扩增并用于分析。杰特宁采用最先进的NGS下一代基因测序技术，来扫描DNA序列，分析胚胎的基因组成。基于NGS下一代基因测序的基因检测可以检查所有24种染色体，包括22对常染色体和2条性染色体（X和Y）。经过PGT-A鉴定后可选择染色体正常的胚胎进行转移。

PGT-M 单基因疾病的植入前基因检测

1. 测试报告审查先进性患者基因测试记录的审查，此时可能还需要进行额外的测试，以确保能狗针对胚胎情况进行特定条件的确认。

2. 深度咨询沟通如果审核后该患者情况符合条件，我们的遗传学家将进一步针对个别患者具体情况进行说明与指导，确保患者了解针PGT-M检测对于该遗传疾病的优缺点。同时，收集父母唾液样本以建立测试过程，也可能需要收集其他亲属的样本。

3. 试管生殖过程测试设置完成后，我们的医生安排开始进入IVF/ICSI周期。

4. 胚胎培养和胚胎活检已产生的胚胎将在受控条件下生长，直到发育的第5或第6天达到囊胚的阶段时，由杰特宁经验丰富的胚胎学家来取出滋养外胚层的一些细胞进行活检。而后，胚胎被冷冻以备未来进行移植。

5.基因检测通过SNPs连锁分析法来分析每个胚胎里遗传物质的特定突变，并通过NGS下一代基因序列技术来检查胚胎的染色体基因组成。

6.胚胎移植医生将选择未受影响的健康胚胎，在随后的周期中转移到母亲体内。

PGT的优点

• 提升怀上健康宝宝的几率
• 减少备孕时间
• 更高的成功率，有助于减少额外的试管婴儿周期产生的花费
• 降低植入失败的风险
• 减少流产的风险

适合对象

PGT-A适合：
• 35岁以上的女性
• 经历试管婴儿重复失败的女性
• 反复流产的女性
• 有染色体异常病史的家庭

PGT-M适合已知携带或患有以下疾病的患者：
• 常染色体隐性疾病（例如，α-地中海贫血，β-地中海贫血）
• 常染色体显性遗传疾病（例如软骨发育不全）
• X连锁单基因（例如杜兴氏肌肉萎缩症、贝克型肌肉萎缩症、色盲）

杰特宁的优势

• 我们所有的实验室过程均符合ISO 15189实验室认证
• 我们在每个测试步骤中有双人监督机制，确保100%安全准确
• 为了质量保证，杰特宁每年都会参加来自英国的GenQA基因实验室质量认证系统评估以及EMQN欧洲质量评估网络

今日胚胎植入前遗传学检测（PGT）须知

胚胎植入前遗传学检测（PGT）以体外受精——胚胎移植技术为基础，结合显微操作、分子遗传学与分子生物学等技术，对配子或胚胎进行遗传学检测，选择合适的胚胎移植入宫腔。本中心获得美国中华医学基金会CMB基金"The Training Program for the Technology of Preimplantation Genetic Diagnosis"资助，已在该基金资助下面向全国提供相关技术的培训。中心多年以来一直从事胚胎干细胞的研究工作，建立了多个正常的人胚胎干细胞系或遗传性疾病干细胞系。本中心目前已对200余个单基因遗传病致病基因建立了PGT方法学，并且已常规开展对染色体易位患者的胚胎，区分完全正常与易位携带状态。主要采用的技术有单细胞PCR、微阵列芯片和高通量测序等。

目前我中心能进行以下遗传性疾病的植入前检测：

1、胚胎染色体非整倍性检测（PGT-A）：因女方复发性流产、高龄、反复种植失败，以及夫妇一方或双方染色体数目异常（如45,XO、47,XXX、47,XXY）等原因需要检测胚胎染色体非整倍性；

2、染色体结构异常检测（PGT-SR）：夫妇一方或双方罗氏易位、平衡易位、倒位等；

3、单基因遗传病检测（PGT-M）：夫妇一方或双方携带明确的单基因遗传病致病基因突变（如地中海贫血、杜氏肌营养不良、脊髓性肌萎缩、血友病等）。

4、HLA配型

除PGT外，目前也可以选择其它的途径获得正常的子代，如自然妊娠后的产前诊断技术或配子捐赠技术。

根据国家规定，禁止非医学需要的胎儿性别鉴定。实施医学需要的胎儿性别鉴定，要经医院伦理委员会讨论，或由本院三名以上具有临床经验和医学遗传学知识、并具有副主任医师以上的专业技术职称的专家集体审核。

PGT仅针对该家系符合PGT适应征的基因突变进行胚胎的检测，仅能排除染色体非整倍体和染色体片段缺失和/或重复大于4Mb的胚胎(区分易位染色体正常与携带胚胎需提供可供参考的家系成员血样和报告)，生殖医学中心并没有对胚胎的其他遗传性状进行检测；而影响胚胎发育还存在许多已知和未知因素，因此在PGT后获得的妊娠，也有流产、宫外孕、胎儿畸形等异常的可能。目前资料提示其发生率与自然妊娠近似。

由于胚胎固有的因素(如嵌合)和现行PGT技术的限制(如活检极少部分囊胚细胞、全基因组扩增效率不均一等)，检测不可能达到完全正确，存在误诊的可能；本生殖医学中心近年来进行单基因遗传病PGT的活检成功率和检测成功率均约为98%以上，因存在无可移植胚胎的风险，并且影响因素众多，胚胎移植后平均临床妊娠率为55%~ 65%。

PGT后只能单胚胎移植，妊娠后必须进行产前诊断，根据PGT指征，通过羊膜腔穿刺或脐血穿刺等方式进行目标基因已知突变位点检测或连锁分析、染色体核型或染色体微阵列芯片检测。

PGT治疗流程 ▼

术前检查：

女方：查性激素（月经第2-5天抽血，FSH、LH、PRL、T、E2）、AMH、血常规+血型、梅毒两项、HIV、乙肝两对半、肝炎系列、生化十一项、感染五项、肝功能（空腹）；月经干净3~7天做尿常规、白带常规、支原体、衣原体、宫颈液基细胞薄层涂片；胸片、心电图；相关的遗传性疾病检查如染色体核型、地中海贫血基因型。40岁以上患者无论进行何种助孕治疗，均需进行甲状腺B超、肝胆胰脾B超，乳腺B超（有乳腺增生病史者）检查。

男方：抽血查梅毒两项、HIV、乙肝两对半、肝炎系列，验精液常规，严重少弱畸精症患者需查性激素；相关的遗传性疾病检查如染色体核型、地中海贫血基因型等。